每经记者｜林姿辰    每经编辑｜张海妮    

2025年9月7日是第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日。这种让男童逐渐失去行走能力、累及心肺的遗传病，正困扰着中国约7万名患者——平均来说，中国每5000名新生男婴中，就有1名患病。

目前，皮质类固醇药物是DMD的标准治疗方案，可以将患者的中位生存期延长超过10年，但国内专家提供的数据显示，近半数中国患者从未用过激素药物，国内激素治疗规范率仅23%。

不过，随着国内首款DMD创新激素药物——伐莫洛龙（Vamorolone）于去年获批，患者依赖地夫可特（Deflazacort）“临时进口”救命的历史告一段落。随着伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）通过基本目录形式审查，该药物有望参与今年的国家医保谈判。

中国约有7万名患者，接受标准治疗寿命可延长超过10年

与大部分罕见病一样，杜氏肌营养不良症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。具体来说，其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。

杜氏肌营养不良症是一种X连锁遗传病，即由X染色体上的异常基因引起。男性只有一个X染色体，无法像女性携带者可能还有一个正常X染色体进行补偿，所以男性的患病率大幅高于女性。

目前，全球约有25万名DMD患者，每5000名新生男婴中就有一人患病；中国是世界上DMD患者人数最多的国家之一，预估约有7万名DMD患者。

值得注意的是，根据《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》，约30%的DMD患儿为基因突变，其余约70%的患儿的母亲是携带者，因此DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。

DMD携带者筛查流程图 图片来源：《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》